illumina测序数据文件有多大

a136452 2016-03-09 06:33:16 308 浏览

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敏姐是个好人0 2016-03-10 00:00:00

Illumina近日宣布，其测序平台的软件有了突破性的改进，能进行实时分析，并显著降低了计算机运行设施的需求。这些软件改进，再加上新的Genome Analyzer IIx，让研究人员相对Genome Analyzer II而言，测序产量能提高65%。然而，与当今数据越多，所需的计算能力也要相应提高的趋势截然相反，Illumina正通过实现仪器控制工作台的碱基检出和质量评估，来简化计算和数据处理。 Illumina进一步优化了图像处理和数据分析，来支持测序产量的提高。软件改进包括改良的簇检测，每个流动池的读长增加40%，更低的错误率。算法优化上的突破让标准的仪器控制台能将实时的碱基检出和数据处理相整合，而无需转移大的数据文件，并将数据存储的需要Z小化。 Z新的Genome Analyzer IIx创新实现了数据产量和质量的显著提高，代表了Genome Analyzer开发道路上一个重要的里程碑。新产品简化了从样品制备到数据分析的流程，增加了数据产量和质量，并扩展了Genome Analyzer的应用。 Genome Analyzer IIx有两个核心特征：其一是更大的试剂冷却器，支持超过100个测序循环，进一步提升了系统的易用性和自动化；其二是全新的流动池支架，让每轮运行所得的高质量数据增加20%。依靠这些软件和试剂的改进，Genome Analyzer IIx现在能够100 bp以上的配对末端读长，并在每次运行中产生超过20 GB的高质量数据。Genome Analyzer II的用户只需订购Genome Analyzer IIx Upgrade Kit，就能轻松升级到全新的系统。

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有两种体细胞突变容易被忽视bai，一种是局限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织中，但是只影响一部分细胞，因此不容易被检测到。

　　普通的二代测序，全基因组或外显子组测序是将DNA分成小片段，然后对各个片段多次读取（一般是三十次）。然而，如果突变只发生在15-20%的细胞中，三十次读取还不足以可靠地捕捉到它们，尤其是当突变只影响一个基因拷贝时。

　　Walsh和博士后Saumya Jamuar通过“定向高覆盖度测序”技术，为158名脑部疾病的患者鉴定致病突变，这些患者的症状包括癫痫、智力障碍、语言障碍等。

　　研究人员并没有分析整个基因组或外显子组（所有蛋白编码基因），而是把注意力放在一系列已知或有嫌疑的基因上，并且大大提高了测序的深度。

　　在一些疾病如唐氏综合征中，嵌合突变相较于影响全身细胞的突变，产生的症状要轻一些。但是很少量的变异细胞就足以引发损害人身心健康的症状，在以往的研究中，为了从普通基因组中检测到这些突变，研究人员就不得不增加测定的序列数量。而对少数候选基因区域进行的平均300次深度测序，就可以有效辨别被误认为测序错误的突变。

2020-10-23 15:49:28 541 0

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