科学家成功绘出中日韩人种基因变异图谱

该图谱可有效适用于亚洲人的诊疗据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所（GMI-SNU）徐廷教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名ZG人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清“基因拷贝数变异（CNV）”图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。科学家们展望，该信息将为对亚洲人进行针对性ZL，做出一定的贡献。所谓基因拷贝数变异（CopyNumberVariations）是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp（碱基对）到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。该图谱与西方绘制的现有图谱不同，只针对亚洲人进行研究并绘制，因此该图谱将有效被适用于亚洲人的诊疗。研究组介绍说，以2对为正常的基因，若数量过多，为3对以上，或数量太少，不到2对，这种现象叫作“基因拷贝数变异（CopyNumberVariation.CNV）”。研究组表示，针对亚洲人首次绘制完成了超高清晰度CNV，这为今后正式研究CNV和疾病之间有何关联性，提供良好的平台，具有重要意义。研究组发表的研究论文，当天被刊登在《自然遗传学》（NatureGenetics）网络版。

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