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- 【导读】 新一代基因组测序技术对于生命科学研究领域的影响无可置否,其在遗传学,分子生物学,古生物学,免疫学等多个学科中刮起来的旋风,也可以说生物界众人皆知,但是许多人不知道的是,这...
新一代基因组测序技术对于生命科学研究领域的影响无可置否,其在遗传学,分子生物学,古生物学,免疫学等多个学科中刮起来的旋风,也可以说生物界众人皆知,但是许多人不知道的是,这种新技术的研发开端,一部分的原因在于对罕见病的探索。
当年取得耶鲁大学生物化学博士学位的JonathanRothberg,发现他的女儿患有轻度结节性硬化症,这是一种罕见遗传性疾病,发病率大约在1/6000-1/10000,在美国只有约5万名患者,而在ZG更是从北京协和医院近百年的病案库里,也只能查到7例。
过了两年,Rothberg的儿子也出生了,但是他一出生,就被送进婴儿特别护理病房接受ZL,那时Rothberg整天都在担心自己的孩子会不会天生有什么问题,为了解决这种担忧,他希望以上能给他儿子做一个快速基因检测。然而当时DNA测序并没有普及,要进行这方面的临床应用更是难上加难。
所有的动力Z终都是个人的。“因为我们都想影响我们所爱的人。如果纯粹为了学术,我当初更可能会创办一家人工智能公司。”
此后Rothberg推出了diyi台依靠硅晶体管的DNA测序仪,实现了两小时内准确地读取一千万个遗传序列,并且Rothberg也创办了以自己名字命名的儿童疾病研究所,加速寻找罕见疾病的疗法。
时至今日,新一代测序技术在罕见病的诊断和ZL中发挥了越来越重要的作用,例如对苯丙酮尿症的预防。这是一种严重的儿童疾病,如果新生儿通过检测能够发现相关的致病基因,更漫长的预防生涯就开始了,在其8岁以前,不能吃任何含有苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。
而对于其它罕见病来说,提前诊断发现却有利于医学手段干预,目前一些罕见病遗传病的致病原因正在通过DNA测序确定,虽然还没有完全解决,不过还是有一些初步成果问世。
如2009年华盛顿大学的研究人员利用外显子组测序(whole-exomesequencing)定位了米勒综合征(就是香港艺人杜汶泽患上的那种疾病)的疾病基因,这种技术还先后在Joubert综合征、大脑发育异常病症等罕见疾病的基因定位上得到了广泛的应用。
另外说回Rothberg女儿患有的结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC),这种多系统受累的常染色体显性遗传病主要表现为癫痫、多发良性肿瘤、皮肤病变,约1/3女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病(LAM)。
TSC的致病基因TSC1和TSC2分别于1997年和1993年被克隆出来。有意思的是,当时Z主要的这些发现均出自几位华裔的科学家,比如耶鲁大学许田教授,UCSD的管坤良教授。北京协和医院张宏冰教授是diyi位提出可以用mTORYZ剂来ZLTSC的研究者。此后mTORYZ剂雷帕霉素衍生物依维莫司(Everolimus)被证实可以有效控制TSC颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)并获得了FDA的批准。
近年来,华大基因已经和ZG结节性硬化症互助联盟及张教授的团队合作完成300余例的基因检测,这解决了不少TSC病友诸如明确诊断、生出健康等问题。
对于Rothberg来说这个故事的结尾是一个happyending,但是还有千千万万个罕见病患者家庭正在经历着各种苦难折磨,未来基因组技术等创新性技术是否能为他们撑起一片蓝天,我们拭目以待。本文章来自上海易利生物科技有限公司相关研究人员!
- 2004-07-23 16:27:07
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