基因工程与人类遗传病

基因工程是用人为的方法将所需要的某一供体生物的遗传物质——DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为运载体（一般用质粒）连接起来，然后与运载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，进行正常的复制和表达，从而获得人类所需产物的一种崭新技术。
高中生物选修教材有很详细的介绍啊~~

人类遗传病呢 是因为遗传物质改变而的的疾病 不是先天性疾病哦。分为单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 比如色盲是半X单基因遗传

基因工程与人类遗传病通常和优生学联系在一起
（1）什么叫基因工程？它对优生学有何意义？

基因，指的是染色质细丝上无数核苷酸所组成的一段DNA片段。 人类个体之间体质有产前检查诊断在优生中的重要意义何在？

孩子的智力与父母的智力有何相关？如何能使一代比一代更聪明？

为什么会有很大差异，差异就在基因上面。基因有正常基因、突变基因、致病基因、基因之别。 基因工程是二十世纪七十年代发展起来的一门新兴科学。它是在分子水平上对 DNA“动手术”的工程.利用限制性内切酶的“刀子”和DNA连接酶之“胶水”，“引进”基因，切除劣制基因，按人的意愿改造遗传特性。 基因工程对优生学的意义。首先，它有可能成为征服遗传病Z有效的武器。目前已发现各种基因病3000种，过去对这些病束手无策，而利用基因疗法有可能根治。 例如，有种疾病叫莱斯克·奈汉综合症。这种病人思想迟钝，大脑麻痹，经查明是由于病人体内缺少一种叫HPRT的基因。 1984年美国的研究人员把人工合成的 HPRT基因，引进病人干细胞内获得了成功；还有一种叫β－地中海贫血症的遗传病，也是基因的问题，造成血红蛋白β肽链合成减少。美国加利福尼亚大学的研究人员，将正常基因引进到两名病人的细胞内也获得成功。从而，为人类征服各种基因病开创了道路。 许多科学家还认为，癌症也是致癌基因受到某些环境因素刺激而导致的恶作剧。基因工程为人类彻底征服万恶的癌魔也带来了曙光！ 基因工程更深远的意义，在于它为未来提高人类的遗传素质，作出难以估量的贡献。人们总有一天，能集人类遗传信息之精华，重组Z的人体遗传物质，培养出具有特殊天赋，健康、聪明、活泼的后代，使优生学不断产生质的飞跃。
（2）人类遗传病与优生（教案）
高二生物备课组
教学目标：
1、 人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2、 什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3、 优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学过程：
引言：近年来，随着YL卫生和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
1、 什么是遗传病？
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？你能举出哪些遗传病？
讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
2、 人类遗传病的主要类型
问：遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么？
答：基因、染色体。
在此基础上教师总结出遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
学生阅书52~53页。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？
学生回答，师生双边活动，出示有关遗传病患者图，教师再归纳。
（1）、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传疾病。制病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的制病基因是显性基因，有的制病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体的显性遗传病。
常染色体 显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全
遗传病 隐性遗传病 如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

伴性遗 X连锁显性遗传病如：抗维生素佝偻病
传病 X连锁隐性遗传病如：红绿色盲，血友病、进行性肌营养不良

（2）、多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
学生讨论。
教师讲述，多基因遗传病是由多队基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不象单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%~10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）、染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第五号染色体部分缺失而患病，患者儿童哭生轻，音调高，很象猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色体，即45+XY；又如女性中，患者缺少一条X染色体（44+XX）出现性腺发育不良等等。
二、遗传病对人类的危害
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讲解：①新生儿中，1.3%有先天性缺陷。其中70%~80%由遗传因素所致。
②15岁以下死亡的儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致。
③自然流产中，50%由于染色体异常所致。
④21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的此种患儿高达两万人。
讨论：
①作为健康人，应如何生活？
②分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意环境污染的影响。要对学生进行环保教育。
三、优生的概念及措施
优生和优生学
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能作到优生”？
讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的汉字。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
学生讨论，教师归纳。Z后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的Z简单有效的方法。还要“进行遗传咨询”，“提倡适龄生育”，“产前诊断”等。
人类遗传病与优生（学案）
高二生物备课组
教学目标：
1、人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2、什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3、优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学过程：
1、什么是遗传病？
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？你能举出哪些遗传病？
2、人类遗传病的主要类型
问：遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么？

总结出遗传病的类型：
阅书52~53页。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？

问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

问：什么是染色体异常遗传病？举例？

二、遗传病对人类的危害
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。

讨论：
①作为健康人，应如何生活？
②分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意环境污染的影响。
三、优生的概念及措施
1、优生和优生学
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能作到优生”？

问：什么是近亲结婚？有什么危害？

遗传工程又称基因工程，是利用DNA重组技术，将目的基因与载体DNA在体外进行重组，然后把这种重组DNA分子引入受体细胞，并使之增殖和表达的技术。

如果将一种生物的DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这基因工程一般包括四个步骤：一是取得符合人们要求的DNA片段，这种DNA片段被称为“目的基因”；二是将目的基因与质粒j或病毒DNA连接成重组 DNA；三是把重组DNA引入某种细胞；四是把目的基因能表达的受体细胞 挑选出来。

取得符合人们要求的DNA片段
要把目的基因从供体 DNA长链准确地剪切下来，可不是一件容易的事。1968年，沃纳·阿尔伯、丹尼尔·内森斯和汉弥尔顿·史密斯diyi次从大肠杆菌中提取出了限制性内切酶，它能够在DNA上寻找特定的“切点”，认准后将DNA分子的双链交错地切断。人们把这种限制性内切酶称为“分子剪刀”。这种“分子剪刀”可以完整地切下个别基因。自70年代以来，人们已经分离提取了 400多种“分子剪刀”。有了形形的“分子剪刀”，人们就可以随心所欲地进行DNA分子长链的切割了。

将目的基因与质粒或病毒DNA连接成重组 DNA
DNA的分子链被切开后，还得缝接起来以完成基因的拼接。1976年，科学家们在5个实验室里几乎同时发现并提取出一种酶，这种酶可以将两个DNA片段连接起来，修复好DNA链的断裂口。1974年以后，科学界正式肯定了这一发现，并把这种酶叫作DNA连接酶。从此，DNA连接酶就成了名符其实的“缝合”基因的“分子针线”。只要在用同一种“分子剪刀”剪切的两种 DNA碎片中加上“分子针线”，就会把两种DNA片段重新连接起来。

把重组DNA引入某种细胞
把“拼接”好的 DNA分子运送到受体细胞中去，必须寻找一种分子小、能自由进出细胞，而且在装载了外来的 DNA片段后仍能照样复制的运载体。理想的运载体是质粒，因为质粒能自由进出细菌细胞，应当用“分子剪刀”把它切开，再给它安装上一段外来的 DNA片段后，它依然如故地能自我复制。有了限制性内切酶、连接酶及运载体，进行基因工程就可以如愿以偿了。

基因工程与人类健康

1.基因工程药品的生产：
许多药品的生产是从生物组织中提取的。受材料来源限制产量有限，其价格往往十分昂贵。
微生物生长迅速，容易控制，适于大规模工业化生产。若将生物合成相应药物成分的基因导入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但能解决产量问题，还能大大降低生产成本。
⑴基因工程胰岛素
胰岛素是ZL糖尿病的药，长期以来只能依靠从猪、牛等动物的中提取，100Kg只能提取4-5g的胰岛素，其产量之低和价格之高可想而知。
将合成的胰岛素基因导入大肠杆菌，每2000L培养液就能产生100g胰岛素！大规模工业化生产不但解决了这种比黄金还贵的药品产量问题，还使其价格降低了30%-50%!
⑵基因工程干扰素
干扰素ZL病毒感染简直是“wan能灵药”！过去从人血中提取，300L血才提取1mg！其“珍贵”程度自不用多说。
基因工程人干扰素α-2b（安达芬） 是我国diyi个全国产化基因工程人干扰素α-2b，具有抗病毒，YZ肿瘤细胞增生，调节人体免疫功能的作用，广泛用于病毒性疾病ZL和多种肿瘤的ZL，是当前国际公认的病毒性疾病ZL的shou选药物和肿瘤生物ZL的主要药物。
⑶其它基因工程药物
人造血液、白细胞介素、乙肝疫苗等通过基因工程实现工业化生产，均为解除人类的病苦，提高人类的健康水平发挥了重大的作用。
2.基因诊断与基因ZL：
运用基因工程设计制造的“DNA探针”检测肝炎病毒等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速。通过基因工程给患有遗传病的人体内导入正常基因可“一次性”解除病人的疾苦。
◆SCID的基因工程ZL
重症联合免疫缺陷（SCID）患者缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或者病毒感染，就会发病死亡。这个病的机理是细胞的一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶（简称ADA）的基因（ada）发生了突变。可以通过基因工程的方法ZL。

上面有几个人提到人类的遗传病或遗传缺陷可以通过基因工程的方法ZL。我对此不以为然。
人体的基因缺陷如何用基因工程来ZL？难道能够改变患者从娘胎里就带来的缺陷基因吗？至少在目前还没有办法把遗传病和基因工程结合起来。能够找到联系的Z多只是通过基因工程生产人体缺陷的蛋白质，然后通过补充疗法来ZL基因缺陷病，例如患者缺陷某种凝血因子，可以通过基因工程合成该凝血因子，给患者注射。但这里基因工程只是一种药物的生产方式，而不是改造患者的基因。
今后的一个发展方向是在人体发育之前对缺陷基因进行改造，修补缺陷基因，以避免发育出来的个体具有基因缺陷疾病。但目前这只是一个设想而已。