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基因测序正常还是粘多糖病吗

gdhztiyu    2016-04-19    DNA测序仪/基因检测仪    浏览 632 次

基因测序正常还是粘多糖病吗

精彩问答
一只小鸟5711 发布日期:2016-04-20
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似ZG古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无ZL,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。基因测序可以确定该病的发病原因,但是基因检测分很多种,全基因组,全外显子,目标区域捕获,RNA-seq等,全基因组是Z全面的,检测一定要全面,不全面的话有可能找不到致病基因,目前可以做基因检测的专业机构有很多,像北京的佳学基因。
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