基因控制着细胞中的蛋白质合成，控制着生物的各种遗传性状。人体是一个多细胞体系，每个细胞中都包含46条两两配对的染色体，每23条染色体构成一个染色体组。控制性状的基因，就定位于这些染色体上。DNA（脱氧核糖核酸）是染色体的主要组分，每个染色体组的DNA，就构成一个基因组（genome）。据估计，人类基因组中约含有10万个基因。
通过几十年来的人类遗传学研究，人们已搞清了1.6万个基因在染色体上定位。但是，对整个基因组所包含的10万个基因而言，这只是一小部分。为使人们对整个基因组的结构和功能，有一个全面的了解，这得益于人类基因组计划（HGP）的实施。HGP与曼哈顿原计划和阿波罗登月计划一起被称为本世纪三大科学工程。而HGP因其涉及面更广、影响力更大，又适逢世纪之交，成为承前启后、将贯穿于未来整个21世纪的Z伟大的科学工程。
人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）自1990年正式启动以来，经过科学共同体的努力，提前完成了遗传和物理作图，于2000年春天获得了基因组序列的工作草图，预计在2003年获得完成序列图。届时，人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置将被阐明，成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。人类基因组研究包括遗传图绘制、物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方面的工作。通过几年来的发展，基因组学（genomics）作为一门专门学科，已应运而生。它涵盖以下几个方面：结构基因组学，着重遗传图、物理图、测序等研究；功能基因组学，包括以转录图为基础的功能制图（基因组表达图）；比较基因组学，包括对不同进化阶段生物基因组的比较研究，也包括不同人种、族群和群体基因组的比较研究。此外，工业基因组学、环境基因组学、药物基因组学、疾病基因组学等分支学科也不断发展起来。
这一计划科学意义重大，因此，欧共体、日本、加拿大、澳大利亚、俄罗斯等国也相继提出各自的人类基因组计划，并建立了国际协作的人类基因组组织（HUGO），以协调国际合作。我国的人类基因组计划（CHGP）也已于1993年启动。几年以来，人类基因组研究已取得令人瞩目的进展。Z近，我国在国家科技部和上海市、北京市的大力支持下；成立了国家人类基因组南方和北方研究ZX。在研究领域内的一个重大事件是展开了大规模的基因组测序，在国家科技部和ZG科学院的支持下；由中科院遗传所基因组ZX、国家人类基因组南、北研究ZX共同承担了人类基因组测序计划的1％（3号染色体短臂从D353610至端粒的30Mb区域）。经过半年的拼搏，取得了重大进展，工作草图于2000年4月底结束。除此以外，对若干致病微生物如钩端螺旋体、痢疾杆菌等的研究工作已在国家人类基因组研究ZX展开，钩端螺旋体的全基因组Z终完成序列可望在2000年底前获得。
