基因融合(Fusion gene),由两个不同的基因异常结合而引起的,在癌症的发生过程中起着重要的作用。通常,它们被用作为预测特定癌症患者药物反应以及预后的诊断工具,以评估患者的***佳结果。它们也是一些***新癌症的重要药物靶点。
到目前为止,研究人员已经确定了大约20,000个基因融合,但是它们在发展癌症中的确切功能和作用我们仍然知之甚少。因此,区分基因融合是否对癌症存活有影响,具有重要的临床意义。
近日,《Nature Communications》杂志上刊载了一篇关于基因融合的***新研究。研究人员利用CRISPR基因编辑技术, 揭示了能够对癌细胞生长起到至关重要作用的基因融合类型,并且发现了一种新的基因融合,可以为包括脑癌和卵巢癌在内的多种癌症提供新的药物靶点。
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作为对基因融合功能的***大规模研究, Wellcome Sanger研究所联合EMBL-EBI研究所、 Open Targets平台、GSK公司及其合作者共同分析了来自43种不同癌症类型(包括儿科癌症和临床需求未得到满足的癌症)的1,000多种人类癌细胞系中的8000多种基因融合。
之后,他们利用350多种药物来对这些细胞系进行测试,以确定现有的可以用于治疗潜在基因融合相关癌症的药物,并利用CRISPR工具来寻找哪些关键基因融合对癌细胞的存活至关重要。
作为对基因融合功能的***大规模研究, Wellcome Sanger研究所联合EMBL-EBI研究所、 Open Targets平台、GSK公司及其合作者共同分析了来自43种不同癌症类型(包括儿科癌症和临床需求未得到满足的癌症)的1,000多种人类癌细胞系中的8000多种基因融合。
之后,他们利用350多种抗ai药物来对这些细胞系进行测试,以确定现有的可以用于治疗潜在基因融合相关癌症的药物,并利用CRISPR工具来寻找哪些关键基因融合对癌细胞的存活至关重要。
基因融合体 图片来源:The Jackson Laboratory
研究小组发现,90%的基因融合在癌症中并不起重要作用,但当从病人肿瘤的基因组序列推断癌症的原因时,这些结果应该被考虑。***作者、Wellcome Sanger研究所的Gabriele Picco博士说:“随着对患者的肿瘤进行基因组测序变得更普遍,那些对于数据进行解读的人必须要更加小心,需要考虑是否存在特定基因融合驱动了癌症的发展。
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