气相色谱质谱法进行小儿遗传代谢病的快速筛查

婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现往往很难诊断。医学检测技术的不断完善及提高，对婴幼儿遗传性代谢疾病的研究产生了很大的推动作用。气相色谱-质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法，首先由K-Tanaka于1966年应用于代谢性疾病的诊断，从1992年起该方法经过多次改进，目前用此方法同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。本文采用赛默飞世尔科技气质联用仪建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。