六一特别礼物：瑞金海南医院为溶酶体贮积症患儿带来新希望！

近日，瑞孚迪（）的溶酶体贮积症检测试剂盒（串联质谱法），获得海南省药品监督管理局临床急需进口医疗器械批准，将在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（以下简称“瑞金海南医院”）开展临床特许使用。这是全球首款商业化的溶酶体贮积症（LSD）串联质谱检测试剂盒，目前国内尚无同类产品获批。该试剂盒在准确性、检测速度、自动化程度和价格等方面具有明显优势。

溶酶体贮积症（LSD）是一类影响儿童智力和体格发育的严重疾病。若及早诊断和治疗，大多数患儿的身心发育可达到正常同龄儿童的水平。然而，检测手段的缺乏明显限制了疾病的诊断和治疗。NeoLSD^TM MSMS Kit试剂盒检测6种疾病中，有5种已列入卫健委2018年《第一批罕见病目录》。与当前的临床实践相比，使用该试剂盒进行新生儿筛查，可以显著改善患者的预后。早期识别无症状的新生儿，配合针对性治疗进行早期干预，被认为是延长患者生活质量的关键。目前治疗这些疾病的多种药物已在中国批准上市，并在部分地区纳入医保。

在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，旨在实现早期诊断和治疗。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“先行先试”政策，近年来，许多国际创新药械在先行区率先落地。作为全国唯一的“医疗特区”，乐城先行区始终致力于医疗医药领域创新与改革，让国人不出国门就能享受到国际前沿的医疗健康新产品、新技术。

上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）是以海南省人民政府为建设主体，以上海瑞金医院为输出医院，以海南省人民医院为依托医院，以海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区提供运营支撑，其建设目标为打造成为海南省国家区域医疗中心。瑞金海南医院是海南省政府批准建设的国家和省级重点项目，是乐城先行区中唯一一家公立医疗机构，一期核定床位数500张。

在瑞孚迪（），我们将“ 不可能 ” 视为灵感，将“ 做不到 ” 视为原动力。瑞孚迪提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪正以科技之能，突破人类潜能的边界。

瑞孚迪每年为超过500万名孕妇提供产前筛查服务，累计为7万名高危孕妇提供产前诊断及检测服务，每年为中国70%的新生儿提供筛查服务，累计帮助10万名有出生缺陷的新生儿开启新生活!