NIPT无创产前基因检测对预防出生缺陷的意义
9月12日是预防出生缺陷日。据相关资料显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例[1]!出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且关乎整个家庭的生活安定和美满幸福,影响整个国家出生人口素质和人力资源的健康存量。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前由遗传因素或环境因素引起发生的身体结构、 功能或代谢异常。目前研究发现,在缺陷儿当中,染色体异常所占的比重巨大,尤其是胎儿染色体非整数倍体疾病。其中又以13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征及性染色体数目异常这4种为主,据统计,这4种染色体数目异常占产前胎儿染色体异常的80%~95%[2],参见图1.
图1 胎儿染色体非整倍体常见异常疾病发生率
产前筛查和诊断是避免新生儿缺陷的唯 一手段
在实际临床应用过程中,结合孕妇不同怀孕周期,会开展一系列筛查工作。通常在孕早期和孕中期进行母血清筛查(唐筛),同时结合超声影像学,在对应阶段测量颈后透明层(nuchal translucency,NT),筛查胎儿畸形等。
图2 产前检查相关医疗服务项目
由于上述常规筛查均存在一定的检出概率,所以当出现提示风险的指征时,过去通常需要进行侵入性产前诊断进行确诊。临床上诊断胎儿染色体异常的金标准是侵入性产前诊断,包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术,但侵入性产前诊断有导致胎儿丢失、感染等的风险[3]。因此孕妇可能无法或拒绝进行侵入性产前诊断,从而导致流产或胎儿出生畸形。
图3 绒毛活检术
无创产前基因检测技术的发展应用,降低了需要
侵入性产前诊断的概率,使大多数孕妇收益
NIPT技术是一项通过二代测序技术( next-generation sequencing,NGS) 分析母体血浆中的游离胎儿DNA 片段,判断胎儿是否存在遗传学变异的产前检测方法[4]。游离胎儿DNA( cell free fetal DNA,cff DNA)孕4周时出现于母体外周血中,浓度随着孕周增加而增加,11-13周可占血浆中总游离DNA的10%[5]。NITP就是通过采集孕妇外周血,从中提取游离DNA来实现胎儿的DNA检测。
图4 通过游离胎儿DNA实现检查
NIPT 作为一种筛查技术目前广泛应用于临床,相对于传统筛查技术的低检出率和高假阳性率,它具有高准确性、高敏感性以及高特异性的优势,Mata分析显示NIPT的T13、T18以及T21检出率分别为99.0%、98.2%、99.7%[5]。
当前临床应用NIPT的场景,主要是当常规的早期筛查或家族遗传因素等提示高风险指征时,建议孕妇先进行NIPT无创产前基因检测,视检测结果综合判断是否建议孕妇进行侵入性产前诊断确诊。
这一综合筛查和诊断组合方式显著减少了出生缺陷胎儿的出生、不必要的侵入性产前诊断以及由于侵入性产前诊断引起的流产。
随着技术的发展,NIPT 也开始被用于筛查其他的非整倍体和染色体微缺失微重复。
常规的NIPT实验流程
常见的NIPT检测技术实验流程包括:NIPT检测样本的采集、NIPT检测样本的接收和保存、NIPT检测样本DNA的提取和纯化、构建文库和纯化、制备Pooling文库和上机、测序、数据分析和处理、出具检测报告。
图5 临床服务流程
针对游离DNA提取和文库构建流程环节,奥盛可以提供高品质的解决方案。
游离核酸自动提取
点击产品查看详情
▼
Auto-Pure24D 全自动核酸提取仪
■最 大上样体积4ml,反应体系10mL,满足大体积提取需求
■最小洗脱体积50μl,有效保证核酸浓度
■试剂槽单条设计,1-24个样品自由选用
核酸浓度定量
点击产品查看详情
▼
Fluo-200/800 荧光计
■最多同时检测8个样品
■仅需1-20μL样品便可获得精确浓度
■最 低检测极限可达0.5pg/μL(dsDNA)
文库自动制备
点击产品查看详情
▼
Auto-NGS 100R 基因测序文库制备仪
■最多同时构建24个样本文库
■高精度单/8道移液器,移液范围1-200μL
■内置热循环模块,自动实现扩增过程
参考文献
[1]中国出生缺陷防 治报告(2012)[R].北京:中华人民共和国卫生部,2012
[2] 刘春林, 陈培松, 何小洪, 等. 4723 例孕妇外周血无创 DNA 筛查在产前诊断中的应用[J]. 中国妇幼保健, 2020, 35(21): 4055-4059.]
[3] Wu L, Wu Y, Zou S, et al. Eliciting women’s preference for prenatal testing in China: a discrete choice experiment[J]. BMC pregnancy and childbirth, 2020, 20(1): 1-8.
[4] O'Leary P, Maxwell S, Murch A, et al. Prenatal screening for D own syndrome in A ustralia: costs and benefits of current and novel screening strategies[J]. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology, 2013, 53(5): 425-433.
[5]Ashoor G, Syngelaki A, Poon L C Y, et al. Fetal fraction in maternal plasma cell‐free DNA at 11–13 weeks' gestation: relation to maternal and fetal characteristics[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013, 41(1): 26-32.
[6] Gil M M, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell‐free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta‐analysis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2017, 50(3): 302-314.
全部评论(0条)
推荐阅读
-
- NIPT无创产前基因检测对预防出生缺陷的意义
- NIPT技术是一项通过二代测序技术( next-generation sequencing,NGS) 分析母体血浆中的游离胎儿DNA 片段,判断胎儿是否存在遗传学变异的产前检测方法
-
- 预防出生缺陷日 | 守护生命起点健康
- 成为父母的准备,你真的做好了吗?
-
- 【THUNDER小课堂】眼部出生缺陷研究
- 【THUNDER小课堂】眼部出生缺陷研究
-
- 从准妈妈视角看NIPT
- 从准妈妈视角看NIPT
-
- 2023年《国家水网建设规划纲要》,对仪器产业发展的意义?
- 以习近平同志为核心的党中央作出的重大战略部署。为做好国家水网顶层设计,编制了《国家水网建设规划纲要》。本规划纲要是当前和今后一个时期国家水网建设的重要指导性文件,规划期为2021年至2035年。
-
- 46年前的奇迹:人类历史上第一位试管婴儿出生
- 让爱的种子发芽
-
- 科学家测出液态金属热电效应 对电学仪器的发展进步有什么意义?
- 液态金属热电效应的发现可以推动新型热电材料的研发。传统的热电材料多依赖固态半导体,而液态金属作为一种新型热电材料,其独特的物理性质——如更高的电导率和热导率,可能会带来更高的热电转换效率。
-
- 实验室信息化建设的意义
- 通过技术实施检验业务全流程管控,包括任务的登记、分配,样品接收,现场采样,检测结果录入,报告编制、签发、输出与存档,业务流程中的审核与权限控制。
-
- 国家市场监督管理总局发布《无创非自动测量血压计》
- 本规程适用于无创非自动测量血压计的首次检定、后续检定和使用中检查。
①本文由仪器网入驻的作者或注册的会员撰写并发布,观点仅代表作者本人,不代表仪器网立场。若内容侵犯到您的合法权益,请及时告诉,我们立即通知作者,并马上删除。
②凡本网注明"来源:仪器网"的所有作品,版权均属于仪器网,转载时须经本网同意,并请注明仪器网(www.yiqi.com)。
③本网转载并注明来源的作品,目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点或证实其内容的真实性,不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。其他媒体、网站或个人从本网转载时,必须保留本网注明的作品来源,并自负版权等法律责任。
④若本站内容侵犯到您的合法权益,请及时告诉,我们马上修改或删除。邮箱:hezou_yiqi
参与评论
登录后参与评论