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来源：杭州奥盛仪器有限公司分类：商机 2023-03-01 09:41:04 176阅读次数

“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)……这些看似陌生的名词，其实是很多罕见病患者的痛苦。罕见病大多在患者生命早期发病，大约有30%的患儿会在5岁之前死亡，幸运生存下来的，症状往往会伴随终身。

罕见病（Rare Disease），又称罕见疾病，因其是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，也被称为孤儿病。罕见病目前尚无统一并被广泛接受的定义。例如，美国将罕见病定义为：每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，我们国内目前还没有明确的定义标准。

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得益于医学研究和技术的进步，越来越多的罕见病被发现和治疗。截至2022年2月24日，在中国国家罕见病注册系统中，已注册疾病175种/类，注册病例共计70048例。究其原因，主要有以下几点。

1.与医学研究密不可分

医学研究人员通过对病例的收集和研究，可以发现新的罕见病。例如，研究人员发现了一种名为“KAT6A综合征”的罕见病，该病只有少数几例报道，但是研究人员通过对这些患者的基因测序和临床表现的分析，发现了该病的特征和治疗方法 [1]

2.患者的积极参与

患者和家属可以通过向医生和研究人员提供详细的病史和临床表现，帮助医生和研究人员更好地了解罕见病的特征。同时，患者和家属也可以参与到罕见病的研究中，例如通过参与临床试验，帮助研究人员开发新的治疗方法。

3.基因测序、大数据技术的应用

随着基因测序技术和大数据技术的不断发展，医学研究人员可以更快速地识别罕见病的基因变异和表型特征，从而发现新的罕见病。例如，一项基于大数据技术的研究发现了一种新的罕见病——“先天性心脏病肺动脉狭窄室间隔缺损”。

目前利用测序技术帮助发现罕见病已经成为了一种趋势。NGS技术的优势在于它可以对基因组进行全面和高通量的测序，快速产生大量的基因组数据。利用NGS技术，可以通过对患者基因组的测序数据进行分析，发现潜在的致病变异，从而更准确地诊断罕见病。

能够发现罕见病患者的同时，他们的治疗问题也需要解决。依托国内健全的医疗保障体系和集采制度，相关部门也在积极创造便利的就医环境。

来源：央视新闻

截至2022年2月，121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。2023年1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，有7个罕见病用药谈判成功，其中用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的口服创新药利司扑兰，价格从63800元砍到了3780元，降价幅度非常大。此前，另一款治疗脊髓性肌肉萎缩症药物，诺西那生钠单针价格也是由69.97万元降至3.3万元。

“Share your colours 点亮你的生命色彩”，罕见病患者需要得到全社会的关注与支持，奥盛专注生命科学检测设备及自动化解决方案，希望在罕见病的诊断发现领域贡献自己的一份力量。