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罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治 疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中。蛋白质组学、代谢组学等研究也试图从不同层次对明确罕见病的病因及发病机制实现突破，使多种罕见病的准确诊断成为可能。尽管困难重重，研究者们仍然对越来越多的罕见病患者能够越来越快的得到及时、正确的诊断充满希望。

丹纳赫生命科学定于2023年5月13日下午联合转化医学网，在上海举办“罕见遗传病的分析与诊断技术”线下沙龙。该研讨会将盛情邀请业界大咖，围绕流式细胞术罕见遗传病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱筛查新进展、二代测序在神经遗传疾病诊断中的应用、外显子测序在产前场景下的应用思考等议题展开讨论和交流分享。

在此我们诚挚邀请您参加此次研讨会，共同交流关于罕见遗传病的前沿应用、最近进展及成果，期待您的莅临！

会议时间：2023年5月13日（周六）13:30-17:00

会议地点： 

衡山花园酒店  行政楼2F  玫瑰厅

上海市徐汇区衡山路516号

会议议程

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主持人简介

朱林 先生

高级市场开发经理

丹纳赫生命科学战略市场部

药物代谢与动力学专业，从事质谱分析近20年，曾在中科院广州生物医药健康研究院及SCIEX公司有多年的质谱相关工作经历和实战经验，目前在丹纳赫生命科学平台从事新技术、新方法、创新工作流程的业务及市场推广和战略制定工作。

主讲嘉宾简介 

徐翀 主任

主任医师, 上海市临床检验中心

临床血液体液研究室主任

学术任职：上海交通大学医学院客座副教授，上海健康医学院兼职教授；中国医药质量管理协会医学检验质量管理专委会副主任委员；中国生物工程学会细胞分析专业委员会委员；中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术学组常务委员，上海市医学会检验分会流式和细胞分析学组副组长；上海医师协会检验医师分会区域检验中心工作组副组长；上海市分子诊断技术评审专家。

长期从事免疫学、白血病免疫学诊断和实验室管理工作。以第 一负责人获上海市科委创新计划资助课题一项，上海市自然科学基金资助课题两项，获上海市卫健委资助课题两项，上海市重 点学科——儿科学基金资助项目一项。以第 一作者发表中文和SCI论著十余篇。曾作为访问学者前往美国、瑞士和西班牙进行访问学习。

张惠文 主任

研究员、副主任医师、博士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院

上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿童内分泌遗传科，上海市儿童罕见病诊治中心。上海儿童内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会儿科学分会儿童内分泌遗传代谢学组委员，擅长矮小、早发育、骨骼畸形、发育落后、戈谢病、尼曼匹克病等疾病的诊治。曾入选上海市青年启明星计划及跟踪计划。承担国家自然科学基金4项，及教育部、上海市科委，上海市教委和上海市卫生局资助的项目共10余项。入选上海市科委青年科技“启明星”及跟踪计划和上海交通大学医学院“高峰高原”计划。发表第 一作者及通讯作者SCI论文30余篇。《中华儿科杂志》编委、《临床儿科杂志》编委。

曹立 主任

主任医师、博士生导师，上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科主任

中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员; 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组委员；上海市医学会神经内科专科分会神经免疫遗传生化学组委员/副组长；上海市医师协会神经内科医师分会委员；风信子亨廷顿病关爱中心理事；曾获第三届“中国杰出神经内科青年医师”、上海市高峰高原双百人计划、上海市卫生健康领军人才等。致力于运动障碍、脑白质病、神经遗传疾病的临床和转化研究工作。先后主持国家自然科学基金5项。在国内外杂志发表包括Brain、Neurology，MDS等在内的国内外论文100余篇。

王学谦 博士

助理研究员、遗传咨询师，南通市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

复旦大学生物化学与分子生物学博士，江苏省医学会医学遗传分会委员，小彩虹遗传学者群成员，江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会围产学组委员，江苏省“双创博士”项目资助对象。博士研究方向为辅助生殖周期失败的遗传学基础，以第 一作者和共同第 一作者发表多篇SCI论文，累积影响因子超过20分。曾就职于基因检测公司医学遗传部，从事测序数据的医学解读、检测报告撰写、检测产品开发与升级等工作。擅长基因检测数据分析与遗传咨询。目前主要研究与工作方向是遗传性疾病致病基因的寻找，致病变异的确认与遗传咨询。