网络研讨会 | Z新全外显子组KAPA HyperExome V2在真实世界的高性能表现
2023年，罗氏KAPA HyperExome V2全外显子组探针隆重上市，赋能临床研究。这款更新更全的全外显子杂交捕获探针，获得了全球各地遗传领域专家的广泛关注与青睐。因此，罗氏诊断举办网络研讨会，邀请著名遗传领域专家分享这款新探针对全外显子组测序领域的革新，欢迎大家参加！
本次网络研讨会，特邀意大利维罗纳大学遗传学教授Massimo Delledone分享题为“KAPA HyperExome V2探针——Z新的全外显子组测序解决方案在真实世界中的高性能表现”的报告。Massimo Delledone教授在报告中肯定了KAPA HyperExome V2探针，并突出展示了KAPA HyperExome V2探针的以下优势：
性能表现
? 优化了临床相关困难区域的探针覆盖
? 覆盖更新更全面的数据库（ClinVar和HGMD等数据库）
保证了外显子区域高覆盖均一性
检测能力
减少假阴性和假阳性
实现同等覆盖深度下的更多变异检出
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Massimo Delledone
教授
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揭秘KAPA HyperExome V2全外显子组探针亮点
罗氏KAPA HyperExome V2全外显子组探针，覆盖全新基因和位点数据库的同时，使用了T2T-CHM13基因组版本进行探针优化，解决GRCh38基因组版本中潜在问题区域造成的捕获效率降低，保持了与V1同样优秀的高质量QC参数。
图1. KAPA HyperExome V2提供更高的数据库覆盖率
图片来源：罗氏诊断整理
图2. 相对于其他供应商，KAPA HyperExome V2进行了“查缺补漏”
图片来源：罗氏诊断整理
除了检查覆盖区域以外，WES探针的均一性也十分重要，这很大程度上决定了WES检测的敏感性。KAPA HyperExome V2探针即使在极端 GC% 比例的区域中，也能获得非常一致的覆盖率。配合使用KAPA EvoPlus文库构建试剂盒，通过优化设计和高一致性文库扩增，消除GC偏倚并同等覆盖高低GC区域。
图3. 不同GC% bin的归一化捕获覆盖率
图片来源：罗氏诊断整理
为了展示均一化参数，使用了与供应商相同的虚拟捕获区域，对四个基因数据库进行覆盖度评估，可以看出KAPA HyperExome V2的> 30×碱基百分比优于其他供应商。30×位点覆盖是常用的变异分型质控参数。
图4. 对主要数据库的> 30×碱基百分比优于其他供应商
图片来源：罗氏诊断整理
*仅用于科学研究，不用于临床诊断 MC-CN-03262有效期至2026年10月1日
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