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- 【导读】十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止,对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的,最大规模的遗传学研究。科学家们发现了,重要的二型糖尿病风险基因,该...
十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止,对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的,Zda规模的遗传学研究。科学家们发现了,重要的二型糖尿病风险基因,该基因突变对墨西哥和其他拉美人群的影响特别大。研究显示,携带这种高风险基因突变的人,患糖尿病的可能性比其他人高25%。而那些遗传了两个拷贝突变的人,患病风险比正常人高50%。研究人员发现,在拥有较近印第安血统的人中(包括拉丁美洲人),近一半携带这种高风险突变。此外,约20%的东亚人携带这一突变,但该基因突变在欧洲和非洲人群中很罕见。
“此前,遗传学研究大多使用欧洲或亚洲血统的人的样本,这很可能遗漏其他人种中的风险基因,"文章的ZS作者之一,哈佛医学院的副教授JoséFlorez说。“我们对墨西哥和拉美人样本进行研究,发现了至今Z强的遗传风险因子,展现了可以用药物靶标的新通路,更深的理解疾病。"这项研究是SIGMA项目的一部分(SlimInitiativeforGenomicMedicinefortheAmericas),这一项目旨在研究,在墨西哥和拉美地区特别普遍的一些关键疾病,包括二型糖尿病和癌症。这篇文章是该团队首次发布的二型糖尿病研究成果。
研究人员验证了一些已知的糖尿病风险因子,同时发现了重要的新风险基因SLC16A11。他们指出,SLC16A11突变的分布不太寻常。人类Zxian起源于非洲,所以几乎所有常见的人类基因突变都出现在非洲人群中。然而,在印第安人群中常见的SLC16A11突变,却很少发生在非洲和欧洲人群中。进一步基因组分析显示,与二型糖尿病有关的SLC16A11序列,来自于尼安德特人(Neanderthal)基因组。继承尼安德特人的基因是很常见,目前在非洲以外的人中,大约有1%-2%的基因组序列源自尼安德特人。
这是人们首次发现SLC16A11基因与人类疾病有关,目前还不了解它的功能。文章提供了一些线索,来解释它与二型糖尿病的可能关联。文章指出,SLC16A11所属的基因家族,负责编码转运代谢物的蛋白。而SLC16A11在肝脏细胞的内质网中表达。
研究人员发现,改变SLC16A11蛋白的水平,能够影响一类脂肪的量,这种脂肪与糖尿病的风险有关。他们在此基础上推测,SLC16A11可能参与转运一种未知代谢物,而这种代谢物可以影响细胞中的脂肪水平,增加二型糖尿病的患病风险。
下一步,研究人员打算鉴定该蛋白所转运的物质,分析它对甘油三酯代谢的影响。他们希望能够通过解析二型糖尿病的发病机理,开发能够有效ZL疾病的新药物。仪器网-专业分析仪器服务平台,实验室仪器设备交易网,仪器行业专业网络宣传媒体。
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