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- caobaolai1962 2017-05-20 00:00:00
- 基于第二代高通量测序技术，对于有参考序列的物种，针对不同的真菌菌株，可通过全基因组重测序的方法获得全基因组范围内完整的变异信息，讨论群体的遗传结构、影响群体遗传平衡的因素以及物种形成的机制，定位重要性状位点，为后续分子育种打下坚实基础。同时，通过全基因组大样本重测序对真菌重要菌株进行全基因组的基因型鉴定，并与关注的表型数据进行全基因组关联分析（GWAS），找出与关注表型相关的SNP位点，定位性状相关基因。随着测序成本降低和拥有参考基因组序列的物种增多，基因组重测序也成为育种研究中迅速有效的方法之一，在全基因组水平扫描并检测出与重要性状相关的变异位点，具有重大的科研价值和产业价值。 近日，Nature Genetics发表的一篇文章就充分利用了微生物基因组测序与以全基因组重测序为基础的全基因组关联分析结合的方法，揭示了裂殖酵母遗传与表型多样性之间的联系。研究者选取裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe作为研究对象，在20个国家范围内收集了时间跨度为100年的161个野生株系的S.Pombe，进行了全基因组测序，推测裂殖酵母在公元前340年开始广泛大量出现，祖先种到达美洲的时间为公园1623年。后续研究者又选取223个菌种进行全基因组关联分析，发现至少89个性状表现出一个关联。每个性状Z显著的检测到的变异可以解释平均22%的表型差异，且indel的影响比SNP更大。
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- 众所周知，肺结核多数是由结核分枝杆菌感染肺部引起的肺部感染性疾病，已成为一个严重威胁人类健康的疾病。世界卫生组织（WHO）统计表明，全世界每年发生结核病800～1000万，每年约有300万人死于结核病，是造成死亡人数Z多的单一传染病。1993年WHO宣布“结核病紧急状态”，认为结核病已成为全世界重要的公共卫生问题。我国是世界上结核疫情Z严重的国家之一。
然而细菌也一直处于不断突变及进化的过程中，要对症下药就需要知道细菌的准确分型。传统的细菌分型技术仅针对细菌的某几个基因进行检测，在传染病疫情爆发时往往缺乏更具体的信息，于是在全基因组测序费用不断下降的现在，研究者们也在尝SY新一代的检测技术对细菌进行分型，以发现传染病爆发的传播模式和几率。 近期，据《PLoS Medicine》杂志报道，有研究者们利用454技术对86例人结核分枝杆菌进行了全基因组测序，并与传统分型技术结果进行了比较。这86例细菌是从1997年和2010年两次爆发的2301个结核病患者身上分离出来的。通过新一代测序技术的检测结果，研究者们表示，全基因组测序法揭示了diyi次结合爆发所分离的人结核分枝杆菌不属于Z近爆发的结合杆菌传播链，另外通过计算估计出人结核分枝杆菌每2.5年会发生1个发生突变，这表明细菌在感染的人群中倍增的时间为22小时或每年400代，因此，只有通过全基因组测序进行细菌分型才能够提供准确的关于结核分枝杆菌爆发的相关流行病信息。
参考文献：Roetzer A, Diel R, Kohl TA, Ru¨ckert C, Nu¨bel U, et al. (2013) Whole Genome Sequencing versus Traditional Genotyping for Investigation of aMycobacterium tuberculosisOutbreak: A Longitudinal Molecular Epidemiological Study. PLoS Med 10(2): e1001387. doi:10.1371/journal.pmed.1001387
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