【病例研究】眼部基因治 疗视网膜下注射
术中光学相干断层扫描（OCT）辅助下Leber先天性黑矇（LCA）黄斑修复术
病例研究的内容
Leber先天性黑矇（LCA）是一组先天性视网膜营养不良，可导致早年出现重度视力损伤。患者通常表现为眼球震颤、瞳孔反应迟钝或近乎缺失、视力严重下降、畏光和高度远视[1]。眼部基因治 疗可极大改善这些患者的视力[2]。通过术中视网膜下注射AAV载体完成基因传递。
视网膜下眼部基因治 疗注射对准确度水平有较高要求。因此，术中光学相干断层扫描（OCT）是一项必不可少的工具。术中OCT可向眼科医生提供实时信息，支持气泡管理，并可用于确认预期的载体量是否到达视网膜下间隙。术中OCT还有助于预防并发症，例如载体注射期间术中形成的黄斑裂孔。
病例研究中值得期待的内容
学习要点
了解21岁视网膜变性及2型Leber先天性黑矇（LCA）患者的手术治 疗
发现视网膜下眼部基因治 疗注射的不同步骤
理解术中OCT在黄斑修复术中的作用
眼部基因治 疗病例描述
1例21岁西班牙裔女性，自出生以来视力不良，包括夜盲症、视野收缩、视力下降和色觉下降。患者注意到出现缓慢的进行性功能性退减。尽管已完成高中学业，但她的方向感日益恶化，并且由于视力限制无法独立生活和工作。
图1：图注：黄斑OCT和超宽视野眼底图像显示基线色素性视网膜病变和相对保留中央凹的感光器改变。图像由A博士提供
诊断与术前评估
双眼术前视力均为20/150。患者表现为典型弥散性视网膜变性，黄斑相对保留。基因检测显示双等位基因RPE65变异导致视网膜变性，并提示2型Leber先天性黑矇。鉴于可获得视网膜活细胞且考虑到眼部基因治 疗的潜在受益，对双眼进行了视网膜下注射治 疗。两次手术之间间隔两周。黄斑OCT和超宽视野眼底图像显示基线色素性视网膜病变和相对保留中央凹的感光器改变。
图2：进行黄斑扫描以记录注射前解剖结构，图像由A博士提供
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